Welttag zur Sensibilisierung für TBL1XR1 begangen

Im Rahmen des Programms, das darauf abzielte, auf Störungen durch TBL1XR1-Genmutationen aufmerksam zu machen – eine seltene und genetisch bedingte Erkrankung in der Türkei –, kamen Vertreter öffentlicher Stellen, Wissenschaftler, internationale akademische Partner sowie Familien von Personen mit einer TBL1XR1-Genmutation zusammen. Bei der Veranstaltung wurden wissenschaftliche Fortschritte, laufende Forschungen und Erfahrungen der Familien ausgetauscht.

DIAGNOSEQUOTE BEI SELTENEN ERKRANKUNGEN AUF 50 PROZENT GESTIEGEN

Die Direktorin des Zentrums für Anwendung und Forschung für seltene Krankheiten und Orphan-Arzneimittel der Acıbadem-Universität (ACURARE), Prof. Dr. Yasemin Alanay, erklärte in ihrer Rede, dass es weltweit etwa 7.000 seltene genetische Erkrankungen gebe. Alanay wies darauf hin, dass in der Vergangenheit nur 5 Prozent der seltenen genetischen Erkrankungen bei Kindern diagnostiziert werden konnten, während diese Quote heute auf 50 Prozent gestiegen sei.

Alanay erklärte, dass der Diagnoseprozess durchschnittlich 4 bis 5 Jahre dauere, und betonte, dass das Ziel sei, Kindern spätestens innerhalb von 6 Monaten eine Diagnose zu ermöglichen. Sie hob hervor, dass mit dem Abschluss des Humangenomprojekts im Jahr 2003 bedeutende Fortschritte erzielt wurden. Derzeit gebe es für etwa 5 Prozent der seltenen Krankheiten eine definitive Behandlung; bis 2030 sei geplant, für 1.000 der 7.000 seltenen Krankheiten Therapien zu entwickeln.

ORGANOID-PROJEKT DURCH INTERNATIONALE ZUSAMMENARBEIT

Alanay gab bekannt, dass der Herdem Çare Verein in Zusammenarbeit mit der Harvard University und der Acıbadem-Universität an einem Projekt zur Entwicklung von Gehirnorganoiden arbeite. Es wurde erläutert, dass Organoide dreidimensionale Zellgruppen sind, die aus Gewebe oder Stammzellen gewonnen werden und Organfunktionen nachahmen können.

8,5-JÄHRIGER DIAGNOSEPROZESS FÜHRTE ZUR VEREINSGRÜNDUNG

Die Vereinsvorsitzende und Dozentin an der juristischen Fakultät der Altınbaş-Universität, Dr. Ayşegül Altınbaş, berichtete, dass die Diagnose ihres Sohnes Erdem nach einem 8,5-jährigen Prozess gestellt wurde. Altınbaş betonte, dass sich dieser Prozess von einer individuellen Suche zu einer gesellschaftlichen Verantwortung gewandelt habe und dass dauerhafte Lösungen nur durch die Zusammenarbeit von Staat, Wissenschaft und Zivilgesellschaft möglich seien.

FAMILIENERFAHRUNGEN UND BETONUNG DER WISSENSCHAFTLICHEN VERANTWORTUNG

Nusret Altınbaş, stellvertretender Vorstandsvorsitzender der Altınbaş Holding und Vorstandsvorsitzender der AYNUS Holding, erklärte, dass der gesundheitliche Weg ihres Sohnes Erdem seine Perspektive verändert habe, und betonte, dass Kinder mit einer TBL1XR1-Genmutation eine gemeinsame Verantwortung der Gesellschaft seien.

Prof. Dr. Tunç Fışgın, Dozent an der medizinischen Fakultät der Altınbaş-Universität, berichtete von vielversprechenden Entwicklungen im Bereich der Gentherapie und betonte, dass die Wissenschaft die Verantwortung trage, der Gesellschaft zu dienen. Die stellvertretende Vereinsvorsitzende Berrin Zorlu unterstrich, dass Solidarität eine ganzheitliche Bedeutung habe.

Im Rahmen der Veranstaltung wurde ein für TBL1XR1 erstellter TV-Spot vorgestellt. Das Gesundheitsministerium der Republik Türkei und die Präsidentschaft der türkischen Gesundheitsinstitute (TÜSEB) veröffentlichten Informationsmaterialien zum TBL1XR1-Syndrom.

SENSIBILISIERUNGSWAND UND BALLONS DER HOFFNUNG

Während des Programms, das von der Journalistin und Fernsehmoderatorin Defne Sarısoy moderiert wurde, wurde unter dem Motto „Unsere Hände und unsere Herzen sind hier für TBL1XR1“ eine Sensibilisierungswand gestaltet. Die Teilnehmer teilten ihre Wünsche durch Hand- und Herzabdrücke.

Nachrichtenquelle: 12punto