Ein weiterer Schritt in der Alzheimer-Therapie... Neue Gen-Entdeckung ist ein Hoffnungsschimmer für klinische Studien!

Unter der Leitung von Prof. Dr. Richard Mayeux, Prof. Dr. Badri Vardarajan und Prof. Dr. Çağhan Kızıl von der Columbia University in den USA hat eine Studie eine genetische Veränderung identifiziert, die das Alzheimer-Risiko um 71 Prozent senkt, sowie den Wirkmechanismus dieser Veränderung aufgezeigt.

Der türkische Wissenschaftler im Team, Prof. Dr. Çağhan Kızıl, erklärte, dass die Studie darauf abzielte, die genetische Grundlage von Alzheimer zu verstehen: „In unserer Studie an 11.000 Menschen aus verschiedenen Gesellschaften und ethnischen Gruppen haben wir das gesamte Genom aus Blutproben sequenziert und genetische Veränderungen untersucht. Wir haben diese Studie speziell bei Personen mit hohem genetischem Risikofaktor für Alzheimer durchgeführt und die Frage gestellt: ‚Gibt es bei diesen Personen, die trotz Risiko nicht an Alzheimer erkrankt sind, andere schützende genetische Merkmale?‘ Wir haben festgestellt, dass das von uns gefundene Gen und eine kleine Veränderung darin diesen Schutz bieten.“

ALLE 4 SEKUNDEN ERHÄLT EIN MENSCH DIE DIAGNOSE ALZHEIMER

Wie Sibel Bahçetepe von BirGün berichtet; hat die jüngste Studie an der Columbia University zu Alzheimer, einer der häufigsten Demenzformen, eine Gen-Entdeckung hervorgebracht, die das Risiko um beachtliche 71 Prozent senkt und in der wissenschaftlichen Welt für Aufsehen sorgt.

Kızıl erläuterte die Studie gegenüber BirGün und sagte, dass Alzheimer, das mit einem Anteil von 70 Prozent die häufigste Demenzform ist, ein zunehmendes Gesundheitsproblem darstelle. Unter Berufung auf die Weltgesundheitsorganisation (WHO) erklärte Kızıl, dass fast 50 Millionen Menschen mit Alzheimer leben: „Wir wissen, dass Alzheimer mit der steigenden Lebenserwartung zunehmen wird. Die Prognose für das Jahr 2050 geht davon aus, dass die Zahl der Patienten 100 Millionen übersteigen wird. Alle 4 Sekunden erhält ein Mensch die Diagnose Alzheimer.“

Zu der Gen-Studie, die eine Senkung des Alzheimer-Risikos um 71 Prozent belegt, gab Kızıl folgende Informationen: „Diese Arbeit ist eine genetisch-epidemiologische Studie, die darauf abzielt, die Verbreitung und die Grundlagen der Krankheit in der Bevölkerung zu verstehen. Es ist ein gemeinsames Projekt dreier Labore. Es begann als eine Studie, die die genetische Basis von Alzheimer erforscht und versucht, die genetischen Veränderungen zu verstehen, die in verschiedenen Gesellschaften und Ethnien zu Alzheimer führen. Es wurden Blutproben von verschiedenen Menschen und Populationen entnommen und deren Genomsequenz untersucht.“

„WIR SEHEN, DASS MENSCHEN IN DER RISIKOGRUPPE NICHT AN ALZHEIMER ERKRANKEN“

Kızıl erklärte, dass sie die Studie aus einer anderen Perspektive betrachtet hätten: „Es gibt bestimmte genetische Veränderungen, die zu Alzheimer führen oder das Krankheitsrisiko erhöhen, das wissen wir. Wenn einige Veränderungen in Ihrer DNA in zwei Kopien vorliegen, führen sie bei über 70- bis 80-Jährigen fast zu 100 Prozent dazu, dass Sie an Alzheimer erkranken. Aber sehr interessant ist, dass wir sehen, dass einige Menschen mit diesem genetischen Risiko nicht an Alzheimer erkranken, obwohl wir es erwarten würden. Sie sind gewissermaßen resistent gegen die Krankheit. Wir haben die Frage gestellt: ‚Haben diese Menschen, obwohl sie in der Minderheit sind, einen schützenden Mechanismus in sich entwickelt?‘ Das von uns gefundene Gen und eine Veränderung darin haben uns diese Frage mit Ja beantwortet.“

ZEBRAFISCH-MODELL

Kızıl erklärte, dass in der Forschung auch der Zebrafisch verwendet wurde: „Der Zebrafisch ist ein Wirbeltier und genetisch dem Menschen sehr ähnlich. Um unsere Ergebnisse experimentell zu testen, haben wir mit unserem Alzheimer-Modell beim Zebrafisch gearbeitet. Experimente an Zebrafisch-Modellen zeigten, wie der Fibronektin-Spiegel die Beseitigung von Amyloid-Plaques, die Alzheimer verursachen, erleichtert. Das Fibronektin-Gen gibt es auch beim Zebrafisch; es befindet sich wie beim Menschen um die Blutgefäße herum. Wir stellten die Frage: ‚Können wir Alzheimer reduzieren, wenn wir die Aktivität des Gens blockieren?‘ und haben dieses Gen aus dem Fischgenom entfernt. Als Ergebnis sahen wir, dass die Beseitigung pathologischer Faktoren, die mit Alzheimer in Verbindung stehen, aus dem Gehirn zunimmt, das Absterben von Nervenzellen abnimmt und das Gehirn sich besser schützt. Dieser Befund erklärt uns, warum die von uns entdeckte genetische Variation menschliche Gehirne vor Alzheimer schützt.“

HOFFNUNG FÜR DIE THERAPIEENTWICKLUNG

Dr. Çağhan Kızıl erklärte, dass einige schützende Faktoren bei Alzheimer bekannt seien: „Die meisten von uns kennen die Plaques im Gehirn, die Alzheimer verursachen. Die Idee, dass ‚wenn wir den Mechanismus stoppen, der diese Plaques erzeugt, wir die Plaquebildung verhindern und somit Alzheimer verhindern können‘, ist schon lange bekannt. Aber unsere Perspektive war etwas anders. Dieses Gen, das wir gefunden haben, hat eigentlich nicht mit der Entstehung von Alzheimer zu tun, sondern mit der Entwicklung von Widerstandsfähigkeit und dem Entgegenwirken.“ Kızıl wies darauf hin, dass die Entwicklung von Alzheimer über 20 bis 30 Jahre hinweg stattfindet, und fasste zusammen: „In diesem Prozess sammeln sich nach und nach Plaques und andere Proteine an. Diese müssen aus dem Gehirn entfernt werden. Je effektiver wir sie entfernen können, desto mehr verzögern wir den Prozess des Ausbruchs von Alzheimer und bieten somit einen Schutz. Tatsächlich ist das Protein, das wir gefunden haben, ein Protein, das diesen Plaquebildungsprozess sowie den Prozess der Ansammlung und Beseitigung der Plaques negativ beeinflusst, also verlangsamt. Die von uns gefundene genetische Veränderung setzt dieses Protein außer Kraft. Oder man kann sagen, sie schwächt seine Wirkung etwas ab, wodurch wir einen Riegel vor einen Mechanismus schieben, der Alzheimer verursacht oder verschlimmert. Das ist bei manchen Menschen von Natur aus vorhanden. Man kann sie glückliche Menschen nennen; sie können sich gegen Alzheimer schützen. Wir glauben, dass wir durch das Erlernen der Schutzmechanismen gegen Alzheimer eine Therapie gegen diese beängstigende Krankheit entwickeln können.“

„ES GIBT HOFFNUNG“

Kızıl hielt fest:

„Die Forschung hat gezeigt, dass eine spezielle Mutation im Fibronektin-Gen das Alzheimer-Risiko erheblich senken kann. Fibronektin ist Teil der Schutzschicht um die Blut-Hirn-Schranke. Normalerweise reichert sich bei Alzheimer-Patienten überschüssiges Fibronektin in dieser Schranke an und trägt zum Fortschreiten der Krankheit bei. Die entdeckte genetische Variation verhindert diese übermäßige Ansammlung und schützt so die Gehirnzellen. Wenn zu viel Fibronektin vorhanden ist, kann die Reinigung nicht effektiv erfolgen. Die schützende Variation sorgt an dieser Stelle für eine effektivere Gehirnreinigung und reduziert andere pathologische Prozesse im Gehirn, wodurch ein Schutz gegen Alzheimer entsteht. Da die Studie aufzeigt, dass ein Schutz gegen Alzheimer möglich ist, gibt sie Hoffnung für klinische Studien.“

Nachrichtenquelle: 12punto